혈액형과 유전

2011. 2. 27. 03:33잡문/Encyclopedia Theoria General



0. 혈액 분류체계는 20여 가지가 있으며 2006년까지 밝혀진 혈액형은 500여 종에 이르나 대다수의 경우는 분류법에 따라 중복될 수 있거나 극소수 및 특이 개체에만 해당되기에 일반적인 경우 ABO식과 Rh식의 구분이 쓰인다. 


1.ABO식[각주:1] 구분


1.1. 세포의 핵에는 23쌍, 46개의 염색체(Chromosome) 가 있는데, 각각의 부, 모에게서 23개씩의 염색체를 받는다. 염색체의 유전자좌(Locus) 중 특정 유전자좌에 대립유전자(Allele) 가 속하게 된다. 각 부모에게 물려받은 대립유전자가 결합하여 AA, AB, AO[각주:2] 등의 유전자형(Genotype)을 형성한다. 이를 표현형(Phenotype) 으로 표기한 것이 A, B, AB, O형이다.

1.2. 대립유전자로 인해 적혈구 표면에 A와 B항원[각주:3]가 생성되는데, 유전자 A는 A항원를, 유전자 B는 B항원을 생성하며 항원을 생성하지 않는 경우는 O로 표기한다. 결국 항원은 A와 B만 있다. 그리고 혈액에서는 이에 대응하는 타입의 항체[각주:4]를 생성한다.

1.3. 부모가 모두 A형인 경우 

AA-AO = AA, AO -> A형. 

AO-AO = AA, AO, OO -> A형과 O형.

AA-AA = AA -> A형만 태어남. 

1.4. 부모가 모두 B형인 경우 

BB-BO = BB, BO -> B형.

BO-BO = BB. BO, OO -> B형과 O형. 

BB-BB = BB -> B형만 태어남

1.5. 부모가 A형과 B형인 경우 

AA-BB = AB -> AB형만 태어남. A형이나 B형은 나올 수 없음. 

AA-BO = AB, AO -> AB형과 A형. 

AO-BB = AB, BO -> AB형과 B형.

AO-BO = AB, AO, BO, OO -> 모든 혈액형이 가능함.  

1.6. 부모가 A형과 O형인 경우 

AA-OO = AO -> A형.

AO-OO = AO, OO -> A형과 O형.

1.7. 부모가 B형과 O형인 경우 

BB-OO = BO -> B형. 

BO-OO = BO, OO -> B형과 O형.

1.8. 부모가 A형과 AB형인 경우 

AA-AB = AA, AB ->A형과 AB형의 자녀가 태어남 

AO-AB = AA, AO, AB, BO -> A, B AB형의 자녀가 태어남.  

1.9. 부모가 B형과 AB형인 경우 

BB-AB = AB, BB ->AB형과 B형. 

BO-AB = AB, BB, BO, AO -> A, B, AB형.

1.10. 부모가 AB형과 O형인 경우 

AB-OO = AO, BO ->A형과 B형. AB형이나 O형은 나올 수 없음.

 1.11. 부모가 모두 AB형인 경우 

AB-AB = AA, BB, AB -> A, B, AB형.

1.12. 부모가 모두 O형인 경우 

OO-OO = OO ->O형만 태어남.

1.13. 부모가 Cis-AB형(A, B, O를 동시 소유. AB/O 의 상태) 과 A형인 경우

AB/O-AA = A/AB, AO, -> AB형과 A형.

AB/O-AO = A/AB, AO, O/AB, OO -> Cis-AB형, AB형, A형, O형. 

1.14. 부모가 Cis-AB형과 B형인 경우

AB/O-BB = B/AB, BO -> AB형과 B형.

AB/O-BO = B/AB, BO, O/AB, OO -> Cis-AB형, AB형, B형, O형. 

1.15. 부모가 Cis-AB형과 O형인 경우

AB/O-OO = O/AB, OO -> Cis-AB형과 O형.


2. Rh식[각주:5] 구분


2.1.항원 C, D, E 모두가 적혈구에 포함되어 있다면 Rh+ 고 C, E만 있다면 Rh- 다. 즉, D항원의 유무로 혈액형을 나누는 방법이다. Rh식 분류는 ABO식 분류와 별개의 항원 분류를 기반으로 하기에 ABO식 분류에 중복 적용될 수 있다(Ex. A형 Rh+).

2.2. Rh+ - Rh+ : 자식이 D항원을 부모 양쪽에게 받았기에 DD로 Rh+. 

2.3Rh+ - Rh- : 자식이 D항원을 부모 중 한쪽에게서만 받았기에 Dd로 Rh+.

2.4. Rh- - Rh- : 자식이 D항원을 받지 못했기에 dd로 Rh-.

2.5. 부모 양쪽이 Dd(Rh+) 면 1/4의 확률로 자식이 dd(Rh-) 가 된다.


3. 특수, 소수 혈액형


3.1. Weak A와 Weak B : A, 혹은 B항원 개체수가 적은 경우. 일반적인 혈액 검사에서 A, B형의 경우 O형으로(OO로 보여) 오진될 수 있으며, AB형의 경우 타입에 따라 A, 혹은 B형으로(AOBO로 보여) 오진될 수 있다. Weak A에는 A2, A3, Am, Ax, Ael 등이 있고 Weak B에는 B3, Bm, Bx 등이 있다.

3.2. Cis-AB 형 : 한쪽 염색체에 A, B 유전자가 모두 몰린(Cis는 같은 쪽이란 의미) AB형과 OO형이 결합된(AB/O) 특수한 경우. 이 혈액형에서는 특히 Weak A 나 Weak B 인 많는데, 일반적인 혈액 검사에서 A, 혹은 B형으로 오진될 수 있으며(AOBO로 보여), 또 이로 인해 자식의 혈액형에 대한 오해가 발생할 수 있다. 

3.4. 봄베이 Oh형 : A형이나 B형 유전인자는 받았으나 효소결핍으로 H 전구물질이 누락되어 H 유전인자를 받지 못해 기초 항원인 H항원을 생성하지 못하고, 그로 인해 A, B항원으로 연결되지 못하는 경우. 결국 혈액 특성은 O형에 준하게 되나 유전인자는 O형과 다르기에 O형과 결혼하여도 A형, 혹은 B형 자녀가 태어날 수 있다. 인도에서 주로 발견되며 아직 국내에서는 발견된 사례가 없다.

3.5. -D-/-D-(바디바바디바[각주:6]) : Rh식 구분에서 항원 C, D, E 중 D만 가지고 있는 경우. 양 부모에게 D항원만을 유전 받았을 때 -D-/ -D- 가 된다. 30만명에 1명 꼴로 발생하며 국내에서는 2007년까지 3명이 확인되었다.

3.6. 밀텐버거(Miltenberger)형 : ABO와 Rh가 아닌 독립 혈액형군에 따른 소수 혈액형. 동남아 지역에서는 AB형 수준의 빈도로 발견되나[각주:7], 이외 지역에서는 인구 대비 0.1% 미만이 보유하고 있다. 우리나라에서는 2002년 9월 최초로 보유자가 발견되었으며 신생화 용혈성 질환과 수혈시 항원 거부반응이 발생할 수 있다.

3.7. MkMk형 : MNSs 혈액형군[각주:8]의 항원이 없는 혈액형. 매우 희귀한 혈액형 중 하나로 전세계적으로도 극히 소수만이 보유하고 있다. 항체로 인해 동일 혈액형 이외의 모든 혈액형에게 수혈을 받을 수 없다. 

3.8. Weak D : Rh+ 혈액형인데 D항원의 개체수가 적어 Rh-로 오진되는 경우. 헌혈시에는 Rh+로, 수혈시에는 Rh-로 적용되는 특성이 있다.


4. 참조


4.1.  Rh- 어머니와 Rh+ 아버지의 첫 아이가 Rh+ 라면 첫 임신 중 어머니에게 Rh+에 대한 항체가 생겨 둘째 아이는 신생아 용혈성 빈혈이 발생할 수 있다. 

4.2. 서양인은 전체 인구의 20% 정도가 Rh- 인 반면, 동양인, 특히 한국인은 0.1~0.3% 정도에 불과하다.

4.3. 바디바바디바형의 여성이 다른 혈액형 남성의 아이를 가지면 이상항체가 생성되어 아이에 신생아 용혈성 질환이 발생할 수 있다.

4.4. Cis-AB형은 주로 우리나라 전라도와 일본 큐슈에서 발견되며, 전라도가 전세계에서 가장 높은 인구 대비 퍼센티지를 보인다. 전라도 지역에서는 10000명당 35명이 Cis-AB형이다.[각주:9] 이 외에 세계 각지에서 발견되는 Cis-AB형 모두가 한국계 혈통이란 제보가 있다.

4.5. 봄베이 Oh형은 H항원을 포함하고 있는 일반적인 A, B, O형에게 수혈받을 수 없다. 이는 봄베이 Oh형은 H항원이 없기에 H항체를 가지고 있을 수 있기 때문이다. 

4.6. OO형은 모든 혈액형에게 수혈할 수 있으나 동형에게만 받을 수 있다.

4.7. AB형은 모든 이외 혈액형에게 수혈할 수 없으나 모든 이외 혈액형에게 받을 수 있다. 대항하는 혈액의 항체가 없기에 A, B, AB, O형 중 어떠한 피도 수혈받을 수 있다.

4.8. 페루 인디언은 모두(100%) O형이다.


(문과 출신이여서 이해력이 신통치 않습니다. 틀린 부분이 있다면 부디 조언 부탁드립니다.)

  1. 1901년 오스트리아의 카를 란트슈타이너(Karl Landsteiner) 가 주창. 1930년 혈액 연구에 대한 공로로 노벨 생리, 의학상 수상. [본문으로]
  2. 유전자형은 이텔릭으로 표기한다. [본문으로]
  3. 적혈구, 응집원 [본문으로]
  4. 혈장, 응집소. [본문으로]
  5. 역시 카를 란트슈타이너가 1940년 주창. A. 비너와 공동 연구. [본문으로]
  6. C, D, E항원 중 C, E 항원이 없는 것(Blank)를 표기한 것. [본문으로]
  7. 타이(9.7%)·타이완(7.3%)·홍콩(6.3%) [본문으로]
  8. 역시 카를 란트슈타이너가 1927년 발견했다. 보유한 항원에 따른 구분 방법으로 M, N 항원의 보유에 따라 M, N, MN형으로 분류한다. 1947년 이후 S와 s 항원의 영향이 발견되어 총 9종의 분류로 확장되었다. [본문으로]
  9. 전라도 및 큐슈 등 Cis-AB형의 밀집 분포 지역은 백제의 주 영향권과 일치한다. 큐슈의 Cis-AB형도 한국계가 많다. [본문으로]

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